4种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因,20位点)、蚕豆病致病基因G6PD上的常见17个位点以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
1200元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 计划在长沙组建家庭或备孕的夫妇,希望了解自身的遗传风险。
- 家族中有成员患有地中海贫血、耳聋或蚕豆病等遗传病史。
- 在长沙生活,婚后希望进行系统性优生健康检查的新人。
- 关注下一代健康,希望进行孕前遗传风险评估的准父母。
- 对自身遗传背景好奇,希望了解相关遗传病携带状态的人士。
- 有生育计划,希望为未来宝宝的健康做足前期准备的家庭。
这个检测能查出什么?
这项检测就像为您和家人的遗传背景做一次深度‘体检’,聚焦于四种在我国相对常见的单基因遗传病。具体包括:筛查导致地中海贫血的36种常见基因突变;检测与遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2等四个关键基因的20个位点;分析可能导致蚕豆病的G6PD基因上的17个常见位点;评估与脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1和SMN2基因的拷贝数情况。它能帮助您了解自己是否是这些致病基因的携带者。如果夫妇双方都是同一种疾病的携带者,他们的孩子有一定概率患病。请注意,本检测针对的是特定、已知的常见突变位点,不能覆盖这些基因上所有可能的罕见突变,也无法筛查其他遗传病或复杂疾病。
检测过程麻烦吗?
检测过程非常简单。您只需提供一份全血样本(约3-5毫升),就像常规抽血体检一样。无需空腹,可以正常饮食。采血过程由专业人员在长沙的合作采样点完成,或您可以选择邮寄采样包在家完成,仅需几分钟,会有轻微刺痛感。采样结束后,样本会安全送至实验室进行分析,您无需再做其他事情。
结果准确吗?安全吗?
本项目采用飞行时间质谱、PCR扩增和毛细管电泳等成熟、稳定的技术平台,对特定基因位点的检测具有很高的准确性。实验室操作严格遵循标准流程,确保结果可靠。检测本身仅涉及血液样本的体外分析,对您身体无任何伤害。需要理解的是,基因检测结果是一种概率风险评估。如果结果为阳性(即发现携带致病突变),建议您与家人进行遗传咨询,必要时可进行进一步的确诊检查。阴性结果意味着未检出本次覆盖的常见突变,但无法完全排除患上相关疾病或其他遗传病的可能性。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,价格1200元,目前不支持医保报销。
- 采样前无需特意空腹,保持正常饮食和作息即可。
- 若选择邮寄采样,请仔细阅读采样包内操作说明,尽快寄回。
- 报告出具时间约为7个工作日,节假日可能顺延。
- 检测结果属于个人隐私,我们会严格保密。
- 报告应由专业人士解读,建议您与伴侣共同查看和理解结果。
- 本检测结果不能作为临床诊断的唯一依据,仅供参考。
- 如有疑问,请及时联系您的服务顾问或检测机构进行咨询。
用户评价 (10条,均分4.6)
我算是高龄产妇了,心里特别焦虑。采样的棉签我总觉得没弄好,怕样本失效。客服没有嫌我烦,反复看了我拍的照片确认,还给我打了两次电话指导,让我放宽心。最后报告顺利出来,他们还提醒我产检时可以和医生重点沟通哪些项,想得太周到了。
机构回复
完全理解您在特殊时期的谨慎和焦虑,样本质量确实至关重要,您的细致是对自己负责。我们愿意花更多时间为您确认,确保结果准确。后续产检加油,祝您和宝宝平安健康!
作为二胎妈妈,虽然一胎健康,但觉得年龄大了再怀还是检查下更稳妥。对比了好几家,这家性价比高,筛查的病种都是比较常见且严重的。客服态度好,回复快。整体体验很棒,会推荐给孕妈群的姐妹们。
机构回复
感谢二胎妈妈的深度认可!您的对比和选择对我们来说尤为珍贵。我们精挑常见且重要的筛查项目,正是为了帮助更多家庭高效决策。期待在您的宝妈圈里与更多朋友相遇!
预约的时间我临时有事,打电话改期有点不好意思。但客服立马帮我协调,还重新发了注意事项提醒。检测当天,前台一看我名字就笑着说‘您改过时间对吧’,记忆真好,服务真贴心。
机构回复
为您灵活安排是我们应该做的!前台同事每天都会仔细核对日程,希望能给每位客户宾至如归的感觉。感谢您对我们细致工作的表扬!
流程很顺畅,客服响应快。美中不足的是,从样本寄回到报告生成,比当初告知的最快时间晚了2天。虽然理解有波动,但等待期间还是有点焦虑的,希望能更准时。
机构回复
非常抱歉给您带来了额外的焦虑。由于样本物流及实验室质检环节存在一定不可控因素,个别情况可能出现延迟。我们会加强流程监控与预估,并更及时地同步进度。感谢您的督促。
我36岁头胎,属于高龄产妇,最怕宝宝不健康。这个筛查项目很针对,涵盖了地贫等几种高发遗传病。准确率我感觉很可靠,因为报告数据和我的家族史能对上。速度也比医院快不少。
机构回复
感谢您的认可!针对高龄产妇的关注点设计检测项目是我们的重点。报告的准确性是我们最重视的环节,为您提供可靠的决策依据。
产品挺好的,检测流程规范,线上就能搞定大部分步骤。报告内容详实。就是价格感觉还是有点小贵,希望未来能多一些优惠活动,让更多家庭受益。不过为了孩子健康,这个投资还是必须的。
机构回复
感谢您的肯定和建议!我们一直在努力优化成本,并会不定期推出针对不同群体的福利活动,力求让优质的优生服务惠及更多家庭。您对健康的重视令人敬佩,再次感谢您的选择!
4星给速度和准确性。出报告确实快,结果也靠谱。但报告里有些专业术语和遗传学术语,虽然最后搞懂了,但刚开始看有点懵。如果能再附带一个更口语化的“一句话总结版”就更好了。
机构回复
宝贵的建议已收到!我们正在着手优化报告版本,计划增加一个“核心结论直通车”板块,用更通俗的语言让您快速抓住重点。
作为32岁的高龄孕妈,本来很紧张。报告解读时,医生特意强调了年龄因素与这几种遗传病风险之间的关联不大,主要看遗传背景,让我松了一口气。这种结合用户个人背景(年龄、孕史)的解读,非常人性化,也特别专业。
机构回复
感谢您的分享。我们深知不同背景的准妈妈会有不同的关切点,因此我们的咨询师都会在接受咨询前了解您的基本情况,以期提供最贴合您需要的解答。祝您孕期愉快!
和老公备孕前一起做的,俩人加起来也就一千出头,感觉是为未来孩子的健康做的最划算的一笔投资。查完都正常,备孕更安心了,推荐给闺蜜了。
机构回复
感谢您和先生的信任!婚前/孕前的筛查的确意义重大,能以合理的成本排除风险,是我们产品的设计初衷。祝你们早日迎来健康的宝宝!
很方便,护士上门服务贴心。但预约热门时段有点难,我第一次约周末上午没约上,改到了周日下午。希望以后能多调配一些周末时段的人力,满足上班族孕妈的需求。除此以外都很满意。
机构回复
感谢您的反馈!周末时段需求集中,预约紧张的问题我们已关注到,正在努力协调更多合作伙伴,增加高峰时段的服务供给,以改善预约体验。抱歉给您带来了不便。
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